Клиническое секвенирование экзома

Цель исследования

Расширенный диагностический поиск причин наследственных заболеваний во всех известных клинически значимых генах.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование нового поколения (NGS, next generation sequencing)

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о генетических вариантах исследуемого пациента.

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента.

Варианты, не имеющие признаков патогенности либо имеющие некоторые признаки патогенности, но несоответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Jelin AC, Vora N. Whole Exome Sequencing: Applications in Prenatal Genetics. Obstet Gynecol Clin North Am. 2018;45(1):69-81. doi:10.1016/j.ogc.2017.10.003
2. Xue H, Yu A, Zhao W, et al. Prenatal diagnosis of fetal skeletal anomalies via whole-exome sequencing in a tertiary referral center. Sci Rep. 2024;14(1):27371. Published 2024 Nov 9. doi:10.1038/s41598-024-75738-x
3. Hansen MC, Haferlach T, Nyvold CG. A decade with whole exome sequencing in haematology. Br J Haematol. 2020;188(3):367-382. doi:10.1111/bjh.16249
4. Guo W, Zhu X, Yan L, Qiao J. The present and future of whole-exome sequencing in studying and treating human reproductive disorders. J Genet Genomics. 2018;45(10):517-525. doi:10.1016/j.jgg.2018.08.004