Цель исследования

Установление наличия или отсутствия хромосомной патологии в случае недифференцированных синдромов у пациентов с малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития, расстройствами аутистического спектра, задержкой психомоторного развития.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Рекомендуется взятие крови не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Исследуемый материал  

Цельная венозная кровь (ЭДТА).

Метод исследования, оборудование

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА), интерпретация данных с использованием специализированных генетических баз данных OMIM, ISCA, DECIPHER, DGV и др.

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее описательную информацию о наличии или отсутствии хромосомной патологии.

Литература

1. Лебедев И.Н. и соавт. Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу. Медицинская генетика. 2023;22(10):3-47.
2. Киевская Ю.К. и соавт. Применение хромосомного микроматричного анализа для диагностики хромосомной патологии у плодов с врожденными пороками центральной нервной системы. Акушерство, Гинекология и Репродукция. 2020;14(4):449–456.
3. Романова И.И. и соавт. Использование хромосомного микроматричного анализа в постнатальной диагностике: ретроспективный анализ. Медицинская генетика. 2020;19(3):45-46.

С этим исследованием часто назначают:

• Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня
• Полное секвенирование генома