Хиппеля-Линдау синдром: анализ числа копий гена VHL

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики числа копий гена VHL, мутации в котором ассоциированны с развитием синдрома Хиппеля-Линдау

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о числе копий гена VHL, мутации в котором ассоциированны с развитием синдрома Хиппеля-Линдау. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Reith W, Körner H. Von-Hippel-Lindau-Syndrom [Von Hippel-Lindau syndrome]. Radiologe. 2013;53(12):1104-1106. doi:10.1007/s00117-013-2606-2
2. Ben-Skowronek I, Kozaczuk S. Von Hippel-Lindau Syndrome. Horm Res Paediatr. 2015;84(3):145-152. doi:10.1159/000431323
3. Crespigio J, Berbel LCL, Dias MA, et al. Von Hippel-Lindau disease: a single gene, several hereditary tumors. J Endocrinol Invest. 2018;41(1):21-31. doi:10.1007/s40618-017-0683-1