Цель исследования

Диагностика количественных и качественных нарушений хромосом в исследуемом материале.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

При направлении на кариотипирование крови её забор для исследования осуществляется после приема пищи.

При направлении на кариотипирование костного мозга подготовка к пункции осуществляется по рекомендациям лечащего врача.

Для исследования необходимо предоставить выписки/заключения от врачей!

Исследуемый материал  

Кровь или костный мозг

Метод исследования, оборудование

Кариотипирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о кариотипе исследуемого материала пациента. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Montazerinezhad S, Emamjomeh A, Hajieghrari B. Chromosomal abnormality, laboratory techniques, tools and databases in molecular Cytogenetics. Mol Biol Rep. 2020;47(11):9055-9073. doi:10.1007/s11033-020-05895-5
2. Novelli A, Cavalli P, Bernardini L. The future of prenatal diagnosis: karyotype, microarray or both? Technical and ethical considerations. Expert Rev Proteomics. 2013;10(2):131-134. doi:10.1586/epr.13.9
3. Martin CL, Warburton D. Detection of Chromosomal Aberrations in Clinical Practice: From Karyotype to Genome Sequence. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2015;16:309-326. doi:10.1146/annurev-genom-090413-025346