Исследование инактивации Х хромосомы

Цель исследования

Диагностика нарушений репродуктивной функции у женщин (синдром поликистозных яичников, преждевременная недостаточность яичников, бедный ответ на стимуляцию овуляции, привычная невынашиваемость беременности)

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование

Референсные значения

Референсные значения: "не выявлена неравновесная (несбалансированная) инактивация хромосом Х".

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о процентном соотношении инактивации Х-хромосомы. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Caylor RC. Nonrandom X Chromosome Inactivation Detection. Curr Protoc. 2023;3(4):e748. doi:10.1002/cpz1.748
2. Panning B. X-chromosome inactivation: the molecular basis of silencing. J Biol. 2008;7(8):30. Published 2008 Oct 27. doi:10.1186/jbiol95
3. Keniry A, Blewitt ME. Studying X chromosome inactivation in the single-cell genomic era. Biochem Soc Trans. 2018;46(3):577-586. doi:10.1042/BST20170346
4. Orstavik KH. X chromosome inactivation in clinical practice. Hum Genet. 2009;126(3):363-373. doi:10.1007/s00439-009-0670-5
5. Fang H., Disteche C. M., Berletch J. B. X inactivation and escape: Epigenetic and structural features //Frontiers in cell and developmental biology. – 2019. – Т. 7. – С. 219.
6. Lu Z., Carter A. C., Chang H. Y. Mechanistic insights in X-chromosome inactivation //Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences. – 2017. – Т. 372. – №. 1733. – С. 20160356.