Инверсия пола 46XY: анализ наличия SRY гена

Цель исследования

Диагностика инверсии пола (46XY), при которой наблюдается проявление женского фенотипа при нормальном мужском кариотипе.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии SRY-гена. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Zäh W, Kalderon AE, Tucci JR. Mixed gonadal dysgenesis. Acta Endocrinol Suppl (Copenh). 1975;197:1-39.
2. McDonough PG, Byrd JR. Gonadal dysgenesis. Clin Obstet Gynecol. 1977;20(3):565-579. doi:10.1097/00003081-197709000-00007
3. Elzaiat M, McElreavey K, Bashamboo A. Genetics of 46,XY gonadal dysgenesis. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2022;36(1):101633. doi:10.1016/j.beem.2022.101633
4. Nishi MY, Costa EM, Oliveira SB, Mendonca BB, Domenice S. The role of SRY mutations in the etiology of gonadal dysgenesis in patients with 45,X/46,XY disorder of sex development and variants. Horm Res Paediatr. 2011;75(1):26-31. doi:10.1159/000316536