Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутаций гена FGFR3

Цель исследования

Определение наиболее частых мутаций гена FGFR3, вызывающих развитие гипохондроплазии.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии мутаций гена FGFR3. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Ornitz DM, Legeai-Mallet L. Achondroplasia: Development, pathogenesis, and therapy. Dev Dyn. 2017;246(4):291-309. doi:10.1002/dvdy.24479
2. Bober MB, Bellus GA, Cheung MS, Jain M, Nikkel SM, Tiller GE. Hypochondroplasia. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; July 15, 1999.
3. Yao G, Wang G, Wang D, Su G. Identification of a novel mutation of FGFR3 gene in a large Chinese pedigree with hypochondroplasia by next-generation sequencing: A case report and brief literature review. Medicine (Baltimore). 2019;98(4):e14157. doi:10.1097/MD.0000000000014157