Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2

Цель исследования

Определение мутационных изменений в гене TNNT 2, вызывающих развитие гипертрофический кардиомиопатии.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии мутаций в гене TNNT 2. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Koshy L, Ganapathi S, Jeemon P, et al. Sarcomeric gene variants among Indians with hypertrophic cardiomyopathy: A scoping review. Indian J Med Res. 2023;158(2):119-135. doi:10.4103/ijmr.ijmr_3567_21
2. Abbas MT, Baba Ali N, Farina JM, et al. Role of Genetics in Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Glimpse into the Future. Biomedicines. 2024;12(3):682. Published 2024 Mar 19. doi:10.3390/biomedicines12030682
3. Melas M, Beltsios ET, Adamou A, Koumarelas K, McBride KL. Molecular Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM): In the Heart of Cardiac Disease. J Clin Med. 2022;12(1):225. Published 2022 Dec 28. doi:10.3390/jcm12010225