Геном "ФЕРТИ" - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин

Цель исследования

Диагностика генетических причин бесплодия пациента.

В ходе генетического исследования осуществляется:

1. Полное секвенирование 56 генов, мутации которых ассоциированы с развитием бесплодия.
2. Анализ числовых аномалий участков генома (CNV).
3. Анализ сбалансированных транслокаций и инверсий с определением точных координат разрыва ДНК.
4. Анализ тринуклеотидных повторов в 37 в генах.
5. Анализ носительства всех известных наследственных заболеваний при исследовании более 5000 генов.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о полиморфизме исследуемых генов. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Stouffs K, Seneca S, Lissens W. Genetic causes of male infertility. Ann Endocrinol (Paris). 2014;75(2):109-111. doi:10.1016/j.ando.2014.03.004
2. Tüttelmann F, Wyrwoll MJ, Steingröver J, Wieacker P. The Genetics of Female and Male Infertility. Dtsch Arztebl Int. 2025;122(5):115-120. doi:10.3238/arztebl.m2024.0259
3. O'Flynn O'Brien KL, Varghese AC, Agarwal A. The genetic causes of male factor infertility: a review. Fertil Steril. 2010;93(1):1-12. doi:10.1016/j.fertnstert.2009.10.045
4. Houston BJ, Riera-Escamilla A, Wyrwoll MJ, et al. A systematic review of the validated monogenic causes of human male infertility: 2020 update and a discussion of emerging gene-disease relationships. Hum Reprod Update. 2021;28(1):15-29. doi:10.1093/humupd/dmab030
5. Zhou H, Yin Z, Ni B, Lin J, Luo S, Xie W. Whole exome sequencing analysis of 167 men with primary infertility. BMC Med Genomics. 2024;17(1):230. Published 2024 Sep 12. doi:10.1186/s12920-024-02005-3