Генетические маркеры синдрома поликистозных яичников (СПКЯ): PPARG`, CYP11A, AR, INS-VNTR

Цель исследования

Определение мутационных изменений в генах CYP17A1, CYP19A1, неслучайной инактивации X-хромосомы, X-взвешенного биаллельного значения числа, числа (tttta)-повторов в гене CYP11A1, CAG-повторов в гене AR, ассоциированных с развитием синдрома поликистозных яичников (СПКЯ).

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Фрагментный анализ ДНК

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии генетических маркёров, характерных для развития синдрома поликистозных яичников. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Goodarzi MO, Dumesic DA, Chazenbalk G, Azziz R. Polycystic ovary syndrome: etiology, pathogenesis and diagnosis. Nat Rev Endocrinol. 2011;7(4):219-231. doi:10.1038/nrendo.2010.217
2. Franks S, Gharani N, Waterworth D, et al. The genetic basis of polycystic ovary syndrome. Hum Reprod. 1997;12(12):2641-2648. doi:10.1093/humrep/12.12.2641
3. Urbanek M. The genetics of the polycystic ovary syndrome. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2007;3(2):103-111. doi:10.1038/ncpendmet0400
4. Prazáková S, Vanková M, Bradnová O, et al. Promotorový polymorfismus (TTTTA)n genu CYP11A1 v patogenezi syndromu polycystických ovarií [(TTTTA), polymorphism in the promoter of the CYP11A1 gene in the pathogenesis of polycystic ovary syndrome]. Cas Lek Cesk. 2010;149(11):520-525.
5. Deligeoroglou E, Kouskouti C, Christopoulos P. The role of genes in the polycystic ovary syndrome: predisposition and mechanisms. Gynecol Endocrinol. 2009;25(9):603-609. doi:10.1080/09513590903015619