Генетическая панель «Нервно-мышечные заболевания»

Цель исследования

Диагностика мутаций в комплексе генов, ассоциированных с развитием нервно-мышечных заболеваний (спинальные мышечные атрофии, боковой амиотрофический склероз, мышечные дистрофии и др.).

В диагностическую панель входит анализ 392 генов, отобранных на основании общих и специализированных баз генетических данных.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о генетических вариантах, которые могут быть вероятной причиной заболевания. 

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента.

Варианты, не имеющие признаков патогенности либо имеющие некоторые признаки патогенности, но несоответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Coppedè F. Special Issue "Genetics and Epigenetics of Neuromuscular Diseases". Genes (Basel). 2023;14(8):1522. Published 2023 Jul 26. doi:10.3390/genes14081522
2. Gonzalez-Quereda L, Rodriguez MJ, Diaz-Manera J, et al. Targeted Next-Generation Sequencing in a Large Cohort of Genetically Undiagnosed Patients with Neuromuscular Disorders in Spain. Genes (Basel). 2020;11(5):539. Published 2020 May 11. doi:10.3390/genes11050539
3. Laing NG. Genetics of neuromuscular disorders. Crit Rev Clin Lab Sci. 2012;49(2):33-48. doi:10.3109/10408363.2012.658906
4. Coppedè F. Epigenetics of neuromuscular disorders. Epigenomics. 2020;12(23):2125-2139. doi:10.2217/epi-2020-0282
5. Greenberg SA, Walsh RJ. Molecular diagnosis of inheritable neuromuscular disorders. Part II: Application of genetic testing in neuromuscular disease. Muscle Nerve. 2005;31(4):431-451. doi:10.1002/mus.20279