Генетическая панель «Наследственные заболевания глаз»

Цель исследования

Диагностика мутаций в комплексе генов, ассоциированных с развитием заболеваний органа зрения (наследственные формы миопии, катаракты, глаукомы, атрофия зрительного нерва, глазной и глазокожный альбинизм и т.д.).

В диагностическую панель входит анализ 492 генов, отобранных на основании общих и специализированных баз генетических данных.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о генетических вариантах, которые могут быть вероятной причиной заболевания. 

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента.

Варианты, не имеющие признаков патогенности либо имеющие некоторые признаки патогенности, но несоответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Ropers HH. Molecular elucidation of hereditary eye diseases: pivotal role of the clinician. Ophthalmic Res. 1997;29(5):252-260. doi:10.1159/000268023
2. Shiels A, Hejtmancik JF. Biology of Inherited Cataracts and Opportunities for Treatment. Annu Rev Vis Sci. 2019;5:123-149. doi:10.1146/annurev-vision-091517-034346
3. Shiels A, Hejtmancik JF. Inherited cataracts: Genetic mechanisms and pathways new and old. Exp Eye Res. 2021;209:108662. doi:10.1016/j.exer.2021.108662
4. Huang B, He W. Molecular characteristics of inherited congenital cataracts. Eur J Med Genet. 2010;53(6):347-357. doi:10.1016/j.ejmg.2010.07.001
5. Allen KF, Gaier ED, Wiggs JL. Genetics of Primary Inherited Disorders of the Optic Nerve: Clinical Applications. Cold Spring Harb Perspect Med. 2015;5(7):a017277. Published 2015 Jul 1. doi:10.1101/cshperspect.a017277
6. Votruba M, Moore AT, Bhattacharya SS. Clinical features, molecular genetics, and pathophysiology of dominant optic atrophy. J Med Genet. 1998;35(10):793-800. doi:10.1136/jmg.35.10.793