Генетическая панель "Наследственные эпилепсии"

Цель исследования

Диагностика мутаций в комплексе генов, ассоциированных с развитием судорожного синдрома, наличием неврологических и других нарушений (идиопатические генерализованные эпилепсии, нейродегенеративные заболевания, задержка развития, аутизм, лизосомные болезни накопления).

В диагностическую панель входит анализ 560 генов, отобранных на основании общих и специализированных баз генетических данных.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о генетических вариантах, которые могут быть вероятной причиной заболевания. 

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента.

Варианты, не имеющие признаков патогенности либо имеющие некоторые признаки патогенности, но несоответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Callenbach PM, Brouwer OF. Hereditary epilepsy syndromes. Clin Neurol Neurosurg. 1997;99(3):159-171. doi:10.1016/s0303-8467(97)00019-x
2. Kobow K, Blümcke I. Epigenetics in epilepsy. Neurosci Lett. 2018;667:40-46. doi:10.1016/j.neulet.2017.01.012
3. Kobow K, Blümcke I. The emerging role of DNA methylation in epileptogenesis. Epilepsia. 2012;53 Suppl 9:11-20. doi:10.1111/epi.12031
4. Willmore LJ, Ueda Y. Genetics of epilepsy. J Child Neurol. 2002;17 Suppl 1:S18-S27. doi:10.1177/08830738020170010301
5. Nabbout R, Scheffer IE. Genetics of idiopathic epilepsies. Handb Clin Neurol. 2013;111:567-578. doi:10.1016/B978-0-444-52891-9.00059-2
6. Berkovic SF, Scheffer IE. Genetics of the epilepsies. Epilepsia. 2001;42 Suppl 5:16-23. doi:10.1046/j.1528-1157.2001.0420s5016.x