Гемофилия В: поиск мутаций в гене IX фактора

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики наиболее частых мутаций в гене IX фактора свертывания крови, ассоциированных с развитием гемофилии В.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене IX фактора свертывания, ассоциированных с развитием гемофилии В. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Shen G, Gao M, Cao Q, Li W. The Molecular Basis of FIX Deficiency in Hemophilia B. Int J Mol Sci. 2022;23(5):2762. Published 2022 Mar 2. doi:10.3390/ijms23052762
2. Goodeve AC. Hemophilia B: molecular pathogenesis and mutation analysis. J Thromb Haemost. 2015;13(7):1184-1195. doi:10.1111/jth.12958
3. Green PM, Montandon AJ, Bentley DR, Giannelli F. Genetics and molecular biology of haemophilias A and B. Blood Coagul Fibrinolysis. 1991;2(4):539-565. doi:10.1097/00001721-199108000-00007

С этим исследованием часто назначают:

• Определение активности фактора IX
• Гемофилия А: поиск частых мутаций в гене фактора VIII