Гемофилия А: поиск частых мутаций в гене фактора VIII

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики наиболее частых мутаций в гене VIII фактора свертывания крови, ассоциированных с развитием гемофилии А.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене VIII фактора свертывания, ассоциированных с развитием гемофилии А. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Seaman CD, Xavier F, Ragni MV. Hemophilia A (Factor VIII Deficiency). Hematol Oncol Clin North Am. 2021;35(6):1117-1129. doi:10.1016/j.hoc.2021.07.006
2. Lusher JM, Warrier I. Hemophilia A. Hematol Oncol Clin North Am. 1992;6(5):1021-1033.
3. Antonarakis SE. Molecular genetics of coagulation factor VIII gene and hemophilia A. Thromb Haemost. 1995;74(1):322-328.

С этим исследованием часто назначают:

• Определение активности фактора VIII
• Уровень ингибитора VIII фактора свертывания
• Гемофилия В: поиск мутаций в гене IX фактора