Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.)

Цель исследования

Определение мутационных изменений в гене PAH, связанных с развитием фенилкетонурии.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии мутаций в гене PAH. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. van Spronsen FJ, Blau N, Harding C, Burlina A, Longo N, Bosch AM. Phenylketonuria. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):36. Published 2021 May 20. doi:10.1038/s41572-021-00267-0
2. Blau N. Genetics of Phenylketonuria: Then and Now. Hum Mutat. 2016;37(6):508-515. doi:10.1002/humu.22980
3. Blau N, Shen N, Carducci C. Molecular genetics and diagnosis of phenylketonuria: state of the art. Expert Rev Mol Diagn. 2014;14(6):655-671. doi:10.1586/14737159.2014.923760
4. Elhawary NA, AlJahdali IA, Abumansour IS, et al. Genetic etiology and clinical challenges of phenylketonuria. Hum Genomics. 2022;16(1):22. Published 2022 Jul 19. doi:10.1186/s40246-022-00398-9