Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген НВВ)

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутаций в генах α- (HBA1/HBA2) и β-глобина (HBB), связанных с развитием бета-талассемии и гемоглобинопатий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в генах α (HBA1/HBA2) и β-глобина (HBB), связанных с развитием бета-талассемии и гемоглобинопатий. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Angastiniotis M, Lobitz S. Thalassemias: An Overview. Int J Neonatal Screen. 2019;5(1):16. Published 2019 Mar 20. doi:10.3390/ijns5010016
2. Peng C, Zhang H, Ren J, et al. Analysis of rare thalassemia genetic variants based on third-generation sequencing. Sci Rep. 2022;12(1):9907. Published 2022 Jun 14. doi:10.1038/s41598-022-14038-8
3. Cao A, Galanello R. Beta-thalassemia. Genet Med. 2010;12(2):61-76. doi:10.1097/GIM.0b013e3181cd68ed
4. Muncie HL Jr, Campbell J. Alpha and beta thalassemia. Am Fam Physician. 2009;80(4):339-344.

 С этим исследованием часто назначают:

• Общий анализ крови с расширенным спектром показателей эритропоэза
• Морфология эритроцитов (микроскопия)
• Лабораторная диагностика анемий (базовый профиль): эритропоэтин, железо, ОЖСС, трансферрин, %НТ, витамин В12, витамин В9, ферритин
• Лабораторная диагностика анемий (расширенный  профиль): ОАК с расширенным спектром показателей эритропоэза, гаптоглобин, билирубин общий и прямой, ЛДГ,  эритропоэтин, железо, ОЖСС, трансферрин, %НТ, витамин В12, витамин В9, ферритин