Частичный анализ гена PLP методом MLPA-дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики и анализа мутаций в гене PLP, ассоциированных с развитием синдрома Пелициуса-Мельцбахера.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Мультиплексная лигазная амплификация (MLPA)

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене PLP, ассоциированных с развитием синдрома Пелициуса-Мельцбахера. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Koeppen AH, Robitaille Y. Pelizaeus-Merzbacher disease. J Neuropathol Exp Neurol. 2002;61(9):747-759. doi:10.1093/jnen/61.9.747
2. Singh R, Samanta D. Pelizaeus-Merzbacher Disease. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; July 4, 2023.
3. Elitt MS, Barbar L, Shick HE, et al. Suppression of proteolipid protein rescues Pelizaeus-Merzbacher disease. Nature. 2020;585(7825):397-403. doi:10.1038/s41586-020-2494-3
4. Gow A, Lazzarini RA. A cellular mechanism governing the severity of Pelizaeus-Merzbacher disease. Nat Genet. 1996;13(4):422-428. doi:10.1038/ng0896-422