Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики изменений в гене NOTCH3, ассоциированных с развитием CADASIL-синдрома («церебральная (С) аутосомно-доминантная (AD) артериопатия (A) с субкортикальными инфарктами (SI) и лейкоэнцефалопатией (L)»).

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Прямое автоматическое секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии изменений в гене NOTCH3. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Yuan L, Chen X, Jankovic J, Deng H. CADASIL: A NOTCH3-associated cerebral small vessel disease. J Adv Res. 2024;66:223-235. doi:10.1016/j.jare.2024.01.001
2. Chabriat H, Joutel A, Dichgans M, Tournier-Lasserve E, Bousser MG. Cadasil. Lancet Neurol. 2009;8(7):643-653. doi:10.1016/S1474-4422(09)70127-9
3. Mizuta I, Nakao-Azuma Y, Yoshida H, Yamaguchi M, Mizuno T. Progress to Clarify How NOTCH3 Mutations Lead to CADASIL, a Hereditary Cerebral Small Vessel Disease. Biomolecules. 2024;14(1):127. Published 2024 Jan 18. doi:10.3390/biom14010127
4. Cao Y, Zhang DD, Han F, Jiang N, Yao M, Zhu YC. Phenotypes Associated with NOTCH3 Cysteine-Sparing Mutations in Patients with Clinical Suspicion of CADASIL: A Systematic Review. Int J Mol Sci. 2024;25(16):8796. Published 2024 Aug 13. doi:10.3390/ijms25168796