Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутаций в гене HOXD13, ассоциированных с развитием брахидактилии.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене HOXD13, ассоциированных с развитием брахидактилии. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Temtamy SA, Aglan MS. Brachydactyly. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:15. Published 2008 Jun 13. doi:10.1186/1750-1172-3-15
2. Guo R, Fang X, Mao H, et al. A Novel Missense Variant of HOXD13 Caused Atypical Synpolydactyly by Impairing the Downstream Gene Expression and Literature Review for Genotype-Phenotype Correlations. Front Genet. 2021;12:731278. Published 2021 Oct 27. doi:10.3389/fgene.2021.731278
3. Zhao X, Sun M, Zhao J, et al. Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly-syndactyly syndrome. Am J Hum Genet. 2007;80(2):361-371. doi:10.1086/511387