Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для выявления мутаций в гене ATP7B, вызывающих болезнь Вильсона-Коновалова.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене ATP7B, вызывающих болезнь Вильсона-Коновалова. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Mulligan C, Bronstein JM. Wilson Disease: An Overview and Approach to Management. Neurol Clin. 2020;38(2):417-432. doi:10.1016/j.ncl.2020.01.005
2. Coffey AJ, Durkie M, Hague S, et al. A genetic study of Wilson's disease in the United Kingdom. Brain. 2013;136(Pt 5):1476-1487. doi:10.1093/brain/awt035
3. Członkowska A, Litwin T, Dusek P, et al. Wilson disease. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):21. Published 2018 Sep 6. doi:10.1038/s41572-018-0018-3

С этим исследованием часто назначают:

• Медь (Cu) в крови
• Медь (Cu) в моче
• Медь (Cu) в волосах