Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1

Цель исследования

• диагностика семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза;
• дифференциальная диагностика других неврологических заболеваний с вовлечением мотонейронов и мышечной атрофией;
• генетическое консультирование и планирование беременности кровных родственников носителей мутаций в гене SOD1.

Подготовка к исследованию

Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Необходимо самостоятельно при сдаче крови заполнить анкету молекулярно-генетического исследования.

Исследуемый материал  

Венозная кровь (ЭДТА).

Метод исследования, оборудование

Секвенирование.

Референсные значения

Референсные значения: "аберрации в экзоне 1, 2, 3, 4, 5 не обнаружены"

Интерпретация

• Отсутствие мутаций в гене SOD1 не исключает диагноза бокового амиотрофического склероза. Для исключения диагноза требуется развернутое исследование других генов, вовлеченных в патологический процесс.
• Обнаружение мутаций в гене SOD1 подтверждает диагноз бокового амиотрофического склероза. При отсутствии выраженной клинической картины возможно носительство патогенной мутации с возможностью передать ее потомкам.

Литература

1. Huai J., Zhang Z. Structural Properties and Interaction Partners of Familial ALS-Associated SOD1 Mutants. Frontiers in Neurology. 2019;10:00527. doi:10.3389/fneur.
2. Kaur S.J., McKeown S.R., Rashid S. Mutant SOD1 mediated pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis. Gene. 2016;577(2):109-118. 
3. Paré B., Lehmann M., Beaudin M. et al. Misfolded SOD1 pathology in sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis. Sci Rep. 2018;8:14223.
4. Sau D. et al. Mutation of SOD1 in ALS: a gain of a loss of function, Human Molecular Genetics. 2007;16(13):1604-1618

С этим исследованием часто назначают:

• Полное секвенирование генома
• Генетическая панель «Нейро-дегенеративные заболевания»