Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК

Цель исследования

Выявление мутаций митохондриальной ДНК, характерных для развития атрофии зрительного нерва Лебера.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии мутаций в митохондриальной ДНК, характерных для развития атрофии зрительного нерва Лебера. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Chun BY, Rizzo JF 3rd. Dominant Optic Atrophy and Leber's Hereditary Optic Neuropathy: Update on Clinical Features and Current Therapeutic Approaches. Semin Pediatr Neurol. 2017;24(2):129-134. doi:10.1016/j.spen.2017.06.001
2. Takai Y, Yamagami A, Ishikawa H. Rinsho Shinkeigaku. 2024;64(5):326-332. doi:10.5692/clinicalneurol.cn-001924
3. Popovic-Beganovic A, Dzinic V. Leber's Hereditary Optic Neuropathy. Med Arch. 2025;79(3):241-248. doi:10.5455/medarh.2025.79.241-248