Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска

Цель исследования

Определение полиморфизмов генов F2, F5, F7, F13A1, FGB, PAI-1, ITGA2 и ITGB3, мутации в которых ассоциированы с повышенным риском развития тромбообразования.

Исследование рекомендовано пациентам с отягощенным семейным анамнезом по тромботическим заболеваниям и перенесенным тромбозом в прошлом, при наличии осложнений беременности в анамнезе, привычного невынашивания и др.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР в режиме реального времени

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о полиморфизме генов F2, F5, F7, F13A1, FGB, PAI-1, ITGA2 и ITGB3. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Javed H, Singh S, Ramaraje Urs SU, Oldenburg J, Biswas A. Genetic landscape in coagulation factor XIII associated defects - Advances in coagulation and beyond. Blood Rev. 2023;59:101032. doi:10.1016/j.blre.2022.101032
2. Cabeda JM, Pereira M, Oliveira JM, et al. Advances in the genotyping of thrombosis genetic risk factors: clinical and laboratory implications. Pathophysiol Haemost Thromb. 2002;32(5-6):235-240. doi:10.1159/000073572
3. Bafunno V, Margaglione M. Genetic basis of thrombosis. Clin Chem Lab Med. 2010;48 Suppl 1:S41-S51. doi:10.1515/CCLM.2010.361
4. Franco RF, Reitsma PH. Genetic risk factors of venous thrombosis. Hum Genet. 2001;109(4):369-384. doi:10.1007/s004390100593