Открыть корзину
УГМК-Здоровье
Скачайте приложение
Бесплатно в
Скачать

К нашей команде присоединился врач-генетик Мария Геннадьевна Сумина!

Кто такой генетик?

Врач-генетик – это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии у детей и взрослых. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах различных болезней человека. Генетик определяет риск рождения ребенка с врожденной или генетической патологией, разрабатывает подходы к снижению этого риска.  

Консультация генетика показана взрослым и детям, беременным, семейным парам.

Консультация генетика ребенку показана в следующих случаях:

  • Наличие врожденных пороков развития, особенно затрагивающих несколько органов или систем.
  • Выраженная задержка двигательного и/или психического развития.
  • Задержка физического развития, низкорослость, тяжелые нарушения питания.
  • Задержка полового развития.
  • Прогрессирующие заболевания любых систем (нервной, опорно-двигательной и других), особенно не имеющие понятной причины их возникновения.
  • Мультисистемная патология.
  • Острые приступы нарушения сознания, приступы рвоты, дыхательные, сердечно-сосудистые  нарушения, судороги, не имеющие понятной причины (особенно в младенческом и раннем детском возрасте). 
  • Врожденные или прогрессирующие нарушения зрения и/или слуха.
  • Ранее установленный диагноз генетической патологии специалистом любого профиля с целью специфической генетической диагностики. 

 Консультация генетика взрослому человеку показана в случае:

  • Подозрение на генетическую причину его заболевания, прогрессирующий характер заболевания, особенно не имеющего понятной причины возникновения.
  • Тяжелые нарушения менструального цикла у женщин молодого возраста (первичные и вторичные аменореи).

Консультация генетика супружеской паре, планирующей рождение детей,  показана в следующих случаях:

  • Отягощенный акушерский анамнез (повторные неблагоприятные исходы беременностей,  прерывание беременности в связи с врожденными пороками или хромосомной патологией у плода, мертворождения).
  • Отягощенный семейный анамнез – наличие у супругов, их детей или близких и родственников установленного или подозреваемого наследственного заболевания.
  • При планировании дородовой диагностики наследственного заболевания, в том числе пренатальной и преимплантационной.
  • При бесплодии, особенно неясного генеза, тяжелом мужском факторе бесплодия, обнаружении изменений в кариотипе одного из супругов.
  • При использовании вспомогательных репродуктивных технологий, в том числе по вопросам преимплантационного генетического тестирования и интерпретации его результатов.
  • Наличие некоторых заболеваний у супругов и прием лекарственных препаратов, которые могут быть оказывать неблагоприятное влияние на развитие плода.
  • А также  на консультацию генетика может обратиться любой здоровый человек, не имеющий отягощенного личного и семейного анамнеза по наследственной патологии, с целью  проведения скрининга на носительство наследственных заболеваний и подготовки к зачатию ребенка.

 

Консультация генетика при беременности показана в случае:

  • При воздействии некоторых внешних факторов (прием некоторых лекарственных препаратов, некоторые инфекционные  и неинфекционные заболевания беременной женщины), особенно в малом сроке беременности.
  • При выявлении у плода множественных пороков развития.
  • В первом триместре - при планировании пренатальной диагностики хромосомной или моногенной патологии в связи с  высоким генетическим риском в семье.
  • При выявлении хромосомной патологии у плода по результатам пренатальной диагностики.

На приеме врач-генетик подробно расспросит обо всех жалобах и развитии заболевания.  Очень важно собрать  максимально полную медицинскую информацию о пациенте, поскольку при генетически обусловленных заболеваниях могут быть симптомы, которые, на первый взгляд, не имеют никакой связи между собой. Поэтому все выписные эпикризы, начиная с родильного дома, заключения всех специалистов, ранее консультирующих Вашего ребенка, и результаты всех обследований, проведенных на протяжении его жизни, важны для врача-генетика.

 На приеме врач проведет полный медицинский осмотр ребенка, измерит показатели его физического развития. При необходимости будут назначены дополнительные лабораторные, ультразвуковые и инструментальные обследования, консультации других специалистов, а также специфические биохимические и молекулярно-генетические методы, направленные на уточнение диагноза. 

Собираясь на консультацию генетика,  постарайтесь, по возможности, уточнить какие заболевания встречались у ваших близких родственников (родителей, братьев и сестер, их детей), обращая особое внимание на случаи врожденных заболеваний, случаи ранней смерти, психических и неврологических заболеваний, повторные случаи онкологических заболеваний.

Если ранее Вам, Вашему ребенку или Вашему родственнику проводилась какая-либо генетическая диагностика, очень важно сохранять её результаты и приносить с собой на консультацию генетика.     

Запись на прием по телефону: 8 800 234 10 03