Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2), (венозная кровь)

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутаций в спектре генов, ассоциированных со злокачественными новообразованиями.

Список генов, входящих в панель:

ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, DNMT3A, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MPL, MSH6, NOTCH1, NPM1, NRAS, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Не рекомендуется проводить забор крови на следующий день после химиотерапии.

Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь (специальная пробирка Streck)

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в спектре генов, ассоциированных со злокачественными новообразованиями. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Saleem M, Ghazali MB, Wahab MAMA, et al. The BRCA1 and BRCA2 Genes in Early-Onset Breast Cancer Patients. Adv Exp Med Biol. 2020;1292:1-12. doi:10.1007/5584_2018_147
2. Stjepanovic N, Lubinski J, Moller P, et al. Breast cancer risk after age 60 among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Breast Cancer Res Treat. 2021;187(2):515-523. doi:10.1007/s10549-020-06072-9
3. Algebaly AS, Suliman RS, Al-Qahtani WS. Comprehensive study for BRCA1 and BRCA2 entire coding regions in breast cancer. Clin Transl Oncol. 2021;23(1):74-81. doi:10.1007/s12094-020-02385-9
4. Carter RF. BRCA1, BRCA2 and breast cancer: a concise clinical review. Clin Invest Med. 2001;24(3):147-157.
5. Rahman N, Seal S, Thompson D, et al. PALB2, which encodes a BRCA2-interacting protein, is a breast cancer susceptibility gene. Nat Genet. 2007;39(2):165-167. doi:10.1038/ng1959