Цель исследования
Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутаций в спектре генов, ассоциированных с развитием злокачественных новообразований.
Список генов, входящих в панель:
ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, DNMT3A, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MPL, MSH6, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL.
Диагностика с использованием жидкостной биопсии рекомендована следующим группам пациентов:
1. Пациентам с диагностированным раком как перед назначением терапии, так и в процессе лечения для оценки эффективности терапии.
2. Пациентам, находящимся в стадии клинической ремиссии, с целью ранней диагностики прогрессирования заболевания.
3. Пациентам после удаления опухоли с целью раннего выявления возможного рецидива.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется. Не рекомендуется проводить забор крови на следующий день после химиотерапии
Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).
Исследуемый материал
Кровь
Метод исследования, оборудование
Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).
Интерпретация
Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в спектре генов, ассоциированных с развитием злокачественных новообразований. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.
Литература
- Tsiambas E, Lefas AY, Georgiannos SN, et al. EGFR gene deregulation mechanisms in lung adenocarcinoma: A molecular review. Pathol Res Pract. 2016;212(8):672-677. doi:10.1016/j.prp.2016.06.005
- Randic T, Kozar I, Margue C, Utikal J, Kreis S. NRAS mutant melanoma: Towards better therapies. Cancer Treat Rev. 2021;99:102238. doi:10.1016/j.ctrv.2021.102238
- Tsiambas E, Lefas AY, Georgiannos SN, et al. EGFR gene deregulation mechanisms in lung adenocarcinoma: A molecular review. Pathol Res Pract. 2016;212(8):672-677. doi:10.1016/j.prp.2016.06.005
- Harrison PT, Vyse S, Huang PH. Rare epidermal growth factor receptor (EGFR) mutations in non-small cell lung cancer. Semin Cancer Biol. 2020;61:167-179. doi:10.1016/j.semcancer.2019.09.015
- Timar J, Kashofer K. Molecular epidemiology and diagnostics of KRAS mutations in human cancer. Cancer Metastasis Rev. 2020;39(4):1029-1038. doi:10.1007/s10555-020-09915-5
- Chong W, Zhu X, Ren H, et al. Integrated multi-omics characterization of KRAS mutant colorectal cancer. Theranostics. 2022;12(11):5138-5154. Published 2022 Jul 4. doi:10.7150/thno.73089