Тест на мутации в гене BRAF (V600E), венозная кровь

Цель исследования

Определения мутаций в гене BRAF (V600E), изменяющих работу сигнального пути, ответственного за пролиферацию, дифференцировку и выживание клеток. При выявлении мутаций в указанном гене может быть выбрана таргетная терапия специфическими ингибиторами BRAF.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии мутаций в гене BRAF (V600E). Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Ascierto PA, Kirkwood JM, Grob JJ, et al. The role of BRAF V600 mutation in melanoma. J Transl Med. 2012;10:85. Published 2012 Jul 9. doi:10.1186/1479-5876-10-85
2. Napolitano S, Ciardiello D, Cioli E, et al. BRAFV600E mutant metastatic colorectal cancer: Current advances in personalized treatment and future perspectives. Cancer Treat Rev. 2025;134:102905. doi:10.1016/j.ctrv.2025.102905
3. Chen D, Huang JF, Liu K, et al. BRAFV600E mutation and its association with clinicopathological features of colorectal cancer: a systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2014;9(3):e90607. Published 2014 Mar 3. doi:10.1371/journal.pone.0090607
4. Nucera C, Lawler J, Hodin R, Parangi S. The BRAFV600E mutation: what is it really orchestrating in thyroid cancer?. Oncotarget. 2010;1(8):751-756. doi:10.18632/oncotarget.210