Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B

Цель исследования

Определение наиболее частных мутаций в гене PHOX2B, связанных с развитием синдрома врожденной центральной гиповентиляции.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии мутаций в гене PHOX2B. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Trang H, Samuels M, Ceccherini I, et al. Guidelines for diagnosis and management of congenital central hypoventilation syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):252. Published 2020 Sep 21. doi:10.1186/s13023-020-01460-2
2. Weese-Mayer DE, Rand CM, Khaytin I, et al. Congenital Central Hypoventilation Syndrome. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; January 28, 2004.
3. Goridis C, Dubreuil V, Thoby-Brisson M, Fortin G, Brunet JF. Phox2b, congenital central hypoventilation syndrome and the control of respiration. Semin Cell Dev Biol. 2010;21(8):814-822. doi:10.1016/j.semcdb.2010.07.006
4. Sasaki A, Kishikawa Y, Imaji R, et al. Novel PHOX2B mutations in congenital central hypoventilation syndrome. Pediatr Int. 2019;61(4):393-396. doi:10.1111/ped.13812