Синдром Сильвера-Рассела

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики молекулярно-генетических дефектов (гипометилирование в регионе 11p15, однородительская дисомия хромосомы 7 материнского происхождения и др.), характерных для развития синдрома Сильвера-Рассела.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Метилчувствительная полимеразная цепная реакция.

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии молекулярно-генетических дефектов, характерных для развития синдрома Сильвера-Рассела. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017;13(2):105-124. doi:10.1038/nrendo.2016.138
2. Kurup U, Lim DBN, Palau H, et al. Approach to the Patient With Suspected Silver-Russell Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2024;109(10):e1889-e1901. doi:10.1210/clinem/dgae423
3. Spiteri BS, Stafrace Y, Calleja-Agius J. Silver-Russell Syndrome: A Review. Neonatal Netw. 2017;36(4):206-212. doi:10.1891/0730-0832.36.4.206