Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для выявления делеций и других молекулярно-генетических изменений в локусе 15(q11-ql3), характерных для развития синдрома Прадера-Вилли/Ангельмана.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Метилчувствительная полимеразная цепная реакция.

Интерпретация

Результатом исследования является заключение об отсутствии или наличие молекулярно-генетических изменений, характерных для развития синдрома Прадера-Вилли/Ангельмана. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Kalsner L, Chamberlain SJ. Prader-Willi, Angelman, and 15q11-q13 Duplication Syndromes. Pediatr Clin North Am. 2015;62(3):587-606. doi:10.1016/j.pcl.2015.03.004
2. Bisba M, Malamaki C, Constantoulakis P, Vittas S. Chromosome 15q11-q13 Duplication Syndrome: A Review of the Literature and 14 New Cases. Genes (Basel). 2024;15(10):1304. Published 2024 Oct 8. doi:10.3390/genes15101304
3. Hou JW, Wang TR. Prader-Willi syndrome: clinical and molecular cytogenetic investigations. J Formos Med Assoc. 1996;95(6):474-479.