Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы

Цель исследования

Определение микроделеций AZF локуса Y-хромосомы, ассоциированных с развитием мужского бесплодия.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Референсные значения

Делеция не обнаружена

Метод исследования, оборудование

ПЦР

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии микроделеций на следующих участках:

• AZFa (sY86)
• AZFa (sY84)
• AZFa (sY615)
• AZFb (sY127)
• AZFb (sY134)
• AZFb (sY142)
• AZFc (sY1197)
• AZFc (sY254)
• AZFc (sY255)
• AZFc (sY1291)
• AZFc (sY1125)
• AZFc (sY1206)
• AZFc (sY242)

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Gallego A, Rogel R, Luján S, Plaza B, Delgado F, Boronat F. AZF gene microdeletions: case series and literature review. Actas Urol Esp. 2014;38(10):698-702. doi:10.1016/j.acuro.2014.04.003
2. Lahoz Alonso R, Sienes Bailo P, César Márquez MÁ, et al. AZF gene microdeletions in azoospermic-oligozoospermic males. Microdeleciones del gen AZF en varones azoospérmicos-oligozoospérmicos. Med Clin (Barc). 2023;160(4):151-155. doi:10.1016/j.medcli.2022.06.016
3. Vogt PH. Human chromosome deletions in Yq11, AZF candidate genes and male infertility: history and update. Mol Hum Reprod. 1998;4(8):739-744. doi:10.1093/molehr/4.8.739
4. Colaco S, Modi D. Genetics of the human Y chromosome and its association with male infertility. Reprod Biol Endocrinol. 2018;16(1):14. Published 2018 Feb 17. doi:10.1186/s12958-018-0330-5