Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа панели генов

Цель исследования

Исследование первой линии для поиска максимального количества генетических изменений, ассоциированных с наследственными заболеваниями и синдромами, и исследование второй линии при отрицательных результатах других методов диагностики.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование нового поколения (NGS, next generation sequencing)

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о генетических вариантах, которые могут быть вероятной причиной заболевания. 

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента.

Варианты, не имеющие признаков патогенности либо имеющие некоторые признаки патогенности, но несоответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Bagger FO, Borgwardt L, Jespersen AS, et al. Whole genome sequencing in clinical practice. BMC Med Genomics. 2024;17(1):39. Published 2024 Jan 29. doi:10.1186/s12920-024-01795-w
2. Dewey FE, Grove ME, Pan C, et al. Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing. JAMA. 2014;311(10):1035-1045. doi:10.1001/jama.2014.1717
3. Nakagawa H, Fujita M. Whole genome sequencing analysis for cancer genomics and precision medicine. Cancer Sci. 2018;109(3):513-522. doi:10.1111/cas.13505
4. Nisar H, Wajid B, Shahid S, et al. Whole-genome sequencing as a first-tier diagnostic framework for rare genetic diseases. Exp Biol Med (Maywood). 2021;246(24):2610-2617. doi:10.1177/15353702211040046
5. Hübschmann D, Schlesner M. Evaluation of Whole Genome Sequencing Data. Methods Mol Biol. 2019;1956:321-336. doi:10.1007/978-1-4939-9151-8_15