Полное секвенирование генома абортивного материала «ФЕРТУС»

Цель исследования

Диагностика и выявление причин невынашивания беременности (при 2-х и более эпизодах самопроизвольного прерывания беременности), неразвивающейся беременности, спонтанных абортов. Исследование позволяет выявить моногенные патологии, хромосомные аномалии, болезни экспансии и др. патологии в абортивном материале.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Исследуемый материал  

Абортивный материал (плодное яйцо, хорион, ткань пупочного канатика, ткань плаценты, ткани плода) + кровь матери

Метод исследования, оборудование

Секвенирование нового поколения (NGS, next generation sequencing)

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии моногенных патологий, хромосомных аномалий, болезней экспансии и др. патологий в абортивном материале. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Hadjipanteli A, Theodosiou A, Papaevripidou I, et al. Fetal genetic factors in pregnancy loss: Insights from a meta-analysis and effectiveness of whole exome sequencing. PLoS One. 2025;20(2):e0319052. Published 2025 Feb 25. doi:10.1371/journal.pone.0319052
2. Colley E, Hamilton S, Smith P, Morgan NV, Coomarasamy A, Allen S. Potential genetic causes of miscarriage in euploid pregnancies: a systematic review. Hum Reprod Update. 2019;25(4):452-472. doi:10.1093/humupd/dmz015
3. Qiao Y, Wen J, Tang F, et al. Whole exome sequencing in recurrent early pregnancy loss. Mol Hum Reprod. 2016;22(5):364-372. doi:10.1093/molehr/gaw008
4. Trková Marie, Prokopcová Lenka, Bakardjieva-Mihaylova Violeta, et al. Stepwise molecular-genetic examination in aborted fetuses. Kaskádové molekulárně genetické vyšetření u potracených plodů. Ceska Gynekol. 2022;87(2):104-110. doi:10.48095/cccg2022104
5. Lou J, Sun M, Zhao Y, et al. Analysis of tissue from pregnancy loss and aborted fetus with ultrasound anomaly using subtelomeric MLPA and chromosomal array analysis. J Matern Fetal Neonatal Med. 2022;35(16):3064-3069. doi:10.1080/14767058.2020.1808612