Поиск наиболее частых мутаций в гене AR

Цель исследования

Определение наиболее частых мутаций в гене AR, приводящих к развитию спинобульбарной мышечной атрофии Кеннеди.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о количестве CAG-повторов в гене AR. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Breza M, Koutsis G. Kennedy's disease (spinal and bulbar muscular atrophy): a clinically oriented review of a rare disease. J Neurol. 2019;266(3):565-573. doi:10.1007/s00415-018-8968-7
2. Deng X, Tan EK. Spinal bulbar muscular atrophy-Kennedy's disease. QJM. 2024;117(4):289. doi:10.1093/qjmed/hcad268
3. Grunseich C, Fischbeck KH. Molecular pathogenesis of spinal bulbar muscular atrophy (Kennedy's disease) and avenues for treatment. Curr Opin Neurol. 2020;33(5):629-634. doi:10.1097/WCO.0000000000000856