Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3

Цель исследования

Определение наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, связанных с развитием спиноцеребеллярной атаксии.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Sullivan R, Yau WY, O'Connor E, Houlden H. Spinocerebellar ataxia: an update. J Neurol. 2019;266(2):533-544. doi:10.1007/s00415-018-9076-4
2. Scoles DR, Pulst SM. Spinocerebellar Ataxia Type 2. Adv Exp Med Biol. 2018;1049:175-195. doi:10.1007/978-3-319-71779-1_8
3. Kerkhof LMC, van de Warrenburg BPC, van Roon-Mom WMC, Buijsen RAM. Therapeutic Strategies for Spinocerebellar Ataxia Type 1. Biomolecules. 2023;13(5):788. Published 2023 May 2. doi:10.3390/biom13050788
4. Déglon N. Gene editing as a therapeutic strategy for spinocerebellar ataxia type-3. Rev Neurol (Paris). 2024;180(5):378-382. doi:10.1016/j.neurol.2024.03.003