Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии"

Цель исследования

Диагностика мутаций в комплексе генов, ассоциированных с развитием дефектов системы иммунного ответа (нарушение клеточного или гуморального иммунного ответа, системы комплемента и т.д.) и наследственными анемиями (анемия Фанкони, болезнь Минковского-Шоффара и др.).

В диагностическую панель входит анализ 368 генов, отобранных на основании общих и специализированных баз генетических данных.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о генетических вариантах, которые могут быть вероятной причиной заболевания. 

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента.

Варианты, не имеющие признаков патогенности либо имеющие некоторые признаки патогенности, но несоответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Brodszki N, Frazer-Abel A, Grumach AS, et al. European Society for Immunodeficiencies (ESID) and European Reference Network on Rare Primary Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Diseases (ERN RITA) Complement Guideline: Deficiencies, Diagnosis, and Management. J Clin Immunol. 2020;40(4):576-591. doi:10.1007/s10875-020-00754-1
2. Hernandez-Trujillo V. New genetic discoveries and primary immune deficiencies. Clin Rev Allergy Immunol. 2014;46(2):145-153. doi:10.1007/s12016-013-8380-0
3. Comrie WA, Lenardo MJ. Molecular Classification of Primary Immunodeficiencies of T Lymphocytes. Adv Immunol. 2018;138:99-193. doi:10.1016/bs.ai.2018.02.003
4. Yu H, Zhang VW, Stray-Pedersen A, et al. Rapid molecular diagnostics of severe primary immunodeficiency determined by using targeted next-generation sequencing. J Allergy Clin Immunol. 2016;138(4):1142-1151.e2. doi:10.1016/j.jaci.2016.05.035
5. Bogliolo M, Surrallés J. Fanconi anemia: a model disease for studies on human genetics and advanced therapeutics. Curr Opin Genet Dev. 2015;33:32-40. doi:10.1016/j.gde.2015.07.002
6. Perrotta S, Gallagher PG, Mohandas N. Hereditary spherocytosis. Lancet. 2008;372(9647):1411-1426. doi:10.1016/S0140-6736(08)61588-3