Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"

Цель исследования

Диагностика мутаций в комплексе генов, ассоциированных с развитием наследственных заболеваний желудочно-кишечного тракта (муковисцидоз, болезнь Гиршпрунга, наследственные панкреатиты и т.д.).

В диагностическую панель входит анализ 223 генов, отобранных на основании общих и специализированных баз генетических данных.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о генетических вариантах, которые могут быть вероятной причиной заболевания. 

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента.

Варианты, не имеющие признаков патогенности либо имеющие некоторые признаки патогенности, но несоответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Tang CS, Karim A, Zhong Y, Chung PH, Tam PK. Genetics of Hirschsprung's disease. Pediatr Surg Int. 2023;39(1):104. Published 2023 Feb 7. doi:10.1007/s00383-022-05358-x
2. Bienvenu T, Lopez M, Girodon E. Molecular Diagnosis and Genetic Counseling of Cystic Fibrosis and Related Disorders: New Challenges. Genes (Basel). 2020;11(6):619. Published 2020 Jun 4. doi:10.3390/genes11060619
3. Farrell PM, Rock MJ, Baker MW. The Impact of the CFTR Gene Discovery on Cystic Fibrosis Diagnosis, Counseling, and Preventive Therapy. Genes (Basel). 2020;11(4):401. Published 2020 Apr 8. doi:10.3390/genes11040401
4. Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci. 2017;18(2):441. Published 2017 Feb 17. doi:10.3390/ijms18020441
5. Hasan A, Moscoso DI, Kastrinos F. The Role of Genetics in Pancreatitis. Gastrointest Endosc Clin N Am. 2018;28(4):587-603. doi:10.1016/j.giec.2018.06.001
6. Fu Y, Lucas AL. Genetic Evaluation of Pancreatitis. Gastrointest Endosc Clin N Am. 2022;32(1):27-43. doi:10.1016/j.giec.2021.08.006