Панель "Наследственные заболевания сердца"

Цель исследования

Диагностика мутаций в комплексе генов, ассоциированных с развитием наследственных заболеваний сердца (семейная фибрилляция предсердий, изолированные врожденные пороки сердца, синдром Бругада, кардиомиопатии и др.).

В диагностическую панель входит анализ 219 генов, отобранных на основании общих и специализированных баз генетических данных.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о генетических вариантах, которые могут быть вероятной причиной заболевания. 

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента.

Варианты, не имеющие признаков патогенности либо имеющие некоторые признаки патогенности, но несоответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Wilsdon A, Loughna S. Human Genetics of Congenital Heart Defects. Adv Exp Med Biol. 2024;1441:57-75. doi:10.1007/978-3-031-44087-8_2
2. Williams K, Carson J, Lo C. Genetics of Congenital Heart Disease. Biomolecules. 2019;9(12):879. Published 2019 Dec 16. doi:10.3390/biom9120879
3. Cowan JR, Ware SM. Genetics and genetic testing in congenital heart disease. Clin Perinatol. 2015;42(2):373-ix. doi:10.1016/j.clp.2015.02.009
4. Watanabe H, Minamino T. Genetics of Brugada syndrome. J Hum Genet. 2016;61(1):57-60. doi:10.1038/jhg.2015.97
5. Brugada J, Campuzano O, Arbelo E, Sarquella-Brugada G, Brugada R. Present Status of Brugada Syndrome: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2018;72(9):1046-1059. doi:10.1016/j.jacc.2018.06.037
6. Hershberger RE, Givertz MM, Ho CY, et al. Genetic Evaluation of Cardiomyopathy-A Heart Failure Society of America Practice Guideline. J Card Fail. 2018;24(5):281-302. doi:10.1016/j.cardfail.2018.03.004