Панель "Митохондриальный геном"

Цель исследования

Диагностика наследственных заболеваний, связанных с дефектами функций митохондрий и приводящих к преимущественному поражению нервной, сердечно-сосудистой систем, опорно-двигательного аппарата и других органов.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование нового поколения (NGS, next generation sequencing)

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о патогенных и вероятно патогенных генетических вариантах в соответствии с критериями ACMG и имеющие связь с фенотипом пациента. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Al-Kafaji G, Bakheit HF, AlAli F, et al. Next-generation sequencing of the whole mitochondrial genome identifies functionally deleterious mutations in patients with multiple sclerosis. PLoS One. 2022;17(2):e0263606. Published 2022 Feb 7. doi:10.1371/journal.pone.0263606
2. Palculict ME, Zhang VW, Wong LJ, Wang J. Comprehensive Mitochondrial Genome Analysis by Massively Parallel Sequencing. Methods Mol Biol. 2016;1351:3-17. doi:10.1007/978-1-4939-3040-1_1
3. Stenton SL, Prokisch H. Genetics of mitochondrial diseases: Identifying mutations to help diagnosis. EBioMedicine. 2020;56:102784. doi:10.1016/j.ebiom.2020.102784
4. Legati A, Zanetti N, Nasca A, et al. Current and New Next-Generation Sequencing Approaches to Study Mitochondrial DNA. J Mol Diagn. 2021;23(6):732-741. doi:10.1016/j.jmoldx.2021.03.002