Определение перестроек гена PDGFRa-FIP1L1 при миелопролиферативных заболеваниях методом FISH (венозная кровь)

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутаций в гене PDGFRa-FIP1L1, ассоциированных с развитием миелопролиферативных заболеваний.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене PDGFRa-FIP1L1, ассоциированных с развитием миелопролиферативных заболеваний. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Walz C, Score J, Mix J, et al. The molecular anatomy of the FIP1L1-PDGFRA fusion gene. Leukemia. 2009;23(2):271-278. doi:10.1038/leu.2008.310
2. Vega F, Medeiros LJ, Bueso-Ramos CE, Arboleda P, Miranda RN. Hematolymphoid neoplasms associated with rearrangements of PDGFRA, PDGFRB, and FGFR1. Am J Clin Pathol. 2015;144(3):377-392. doi:10.1309/AJCPMORR5Z2IKCEM
3. Savage N, George TI, Gotlib J. Myeloid neoplasms associated with eosinophilia and rearrangement of PDGFRA, PDGFRB, and FGFR1: a review. Int J Lab Hematol. 2013;35(5):491-500. doi:10.1111/ijlh.12057
4. Patterer V, Schnittger S, Kern W, Haferlach T, Haferlach C. Hematologic malignancies with PCM1-JAK2 gene fusion share characteristics with myeloid and lymphoid neoplasms with eosinophilia and abnormalities of PDGFRA, PDGFRB, and FGFR1. Ann Hematol. 2013;92(6):759-769. doi:10.1007/s00277-013-1695-3

С этим исследованием часто назначают:

• Определение перестроек гена FGFR при миелопролиферативных заболеваниях методом FISH (венозная кровь)
• Определение перестроек гена PDGFRb при миелопролиферативных заболеваниях методом FISH (венозная кровь)