Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия), (венозная кровь)

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутаций в гене KIT, ассоциированных с развитием меланомы, гастроинтестинальных стромальных опухолей и других злокачественных новообразований.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Не рекомендуется проводить забор крови на следующий день после химиотерапии.

Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене KIT. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Schadendorf D, Fisher DE, Garbe C, et al. Melanoma. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15003. Published 2015 Apr 23. doi:10.1038/nrdp.2015.3
2. von Mehren M, Joensuu H. Gastrointestinal Stromal Tumors. J Clin Oncol. 2018;36(2):136-143. doi:10.1200/JCO.2017.74.9705
3. Ali S, Ali S. Role of c-kit/SCF in cause and treatment of gastrointestinal stromal tumors (GIST). Gene. 2007;401(1-2):38-45. doi:10.1016/j.gene.2007.06.017
4. Tobío A, Bandara G, Morris DA, et al. Oncogenic D816V-KIT signaling in mast cells causes persistent IL-6 production. Haematologica. 2020;105(1):124-135. doi:10.3324/haematol.2018.212126
5. Craig JW, Hasserjian RP, Kim AS, et al. Detection of the KITD816V mutation in myelodysplastic and/or myeloproliferative neoplasms and acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes predicts concurrent systemic mastocytosis. Mod Pathol. 2020;33(6):1135-1145. doi:10.1038/s41379-019-0447-x