Определение мутации в гене IDH1, (венозная кровь)

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутаций в гене IDH1, ассоциированных с развитием глиомы, острого миелоидного лейкоза и других злокачественных новообразований.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене IDH1, ассоциированных с развитием глиомы, острого миелоидного лейкоза и других злокачественных новообразований. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Cheng W, Ren X, Zhang C, Cai J, Han S, Wu A. Gene Expression Profiling Stratifies IDH1-Mutant Glioma with Distinct Prognoses. Mol Neurobiol. 2017;54(8):5996-6005. doi:10.1007/s12035-016-0150-6
2. Figueroa ME, Abdel-Wahab O, Lu C, et al. Leukemic IDH1 and IDH2 mutations result in a hypermethylation phenotype, disrupt TET2 function, and impair hematopoietic differentiation. Cancer Cell. 2010;18(6):553-567. doi:10.1016/j.ccr.2010.11.015
3. Rostami B, Kahrizi S, Ghorbani Yekta B, et al. Correlation of IDH1 gene expression error in breast tumor biopsy in patients with invasive ductal carcinoma. Cell Mol Biol (Noisy-le-grand). 2024;70(4):242-247. Published 2024 Apr 28. doi:10.14715/cmb/2024.70.4.38
4. Mallik MK, Majumdar K, Mujtaba S. Non-Association of Driver Alterations in PTEN with Differential Gene Expression and Gene Methylation in IDH1 Wildtype Glioblastomas. Brain Sci. 2023;13(2):186. Published 2023 Jan 23. doi:10.3390/brainsci13020186