Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия), (венозная кровь)

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутаций в гене EGFR, кодирующего белок рецептора эпидермального фактора роста. Активирующие мутации гена EGFR могут приводить к возникновению различных злокачественных новообразований. Выявление мутаций в указанном гене может быть основой для выбора таргетной терапии специфическими ингибиторами EGFR-тирозинкиназы.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Не рекомендуется проводить забор крови на следующий день после химиотерапии.

Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене EGFR. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Tsiambas E, Lefas AY, Georgiannos SN, et al. EGFR gene deregulation mechanisms in lung adenocarcinoma: A molecular review. Pathol Res Pract. 2016;212(8):672-677. doi:10.1016/j.prp.2016.06.005
2. Harrison PT, Vyse S, Huang PH. Rare epidermal growth factor receptor (EGFR) mutations in non-small cell lung cancer. Semin Cancer Biol. 2020;61:167-179. doi:10.1016/j.semcancer.2019.09.015
3. Friedlaender A, Subbiah V, Russo A, et al. EGFR and HER2 exon 20 insertions in solid tumours: from biology to treatment. Nat Rev Clin Oncol. 2022;19(1):51-69. doi:10.1038/s41571-021-00558-1
4. Sabbah DA, Hajjo R, Sweidan K. Review on Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) Structure, Signaling Pathways, Interactions, and Recent Updates of EGFR Inhibitors. Curr Top Med Chem. 2020;20(10):815-834. doi:10.2174/1568026620666200303123102
5. Abourehab MAS, Alqahtani AM, Youssif BGM, Gouda AM. Globally Approved EGFR Inhibitors: Insights into Their Syntheses, Target Kinases, Biological Activities, Receptor Interactions, and Metabolism. Molecules. 2021;26(21):6677. Published 2021 Nov 4. doi:10.3390/molecules26216677