Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 — сдать анализ в Екатеринбурге | Подготовка, показания, расшифровка результатов | Европейский медицинский центр «УГМК-Здоровье»

?

+7 (343) 283-08-08
Assistance to foreigners Помощь иностранцам Pomoc cizincům Assistance aux étrangers Assistenza agli stranieri 外国人援助 Ayuda a extranjeros Hilfe für Ausländer 외국인에게 도움 Yabancılar için yardım
+7 (343) 283-08-08
Для слабовидящих Обычная версия сайта
Assistance to foreigners Помощь иностранцам Pomoc cizincům Assistance aux étrangers Assistenza agli stranieri 外国人援助 Ayuda a extranjeros Hilfe für Ausländer 외국인에게 도움 Yabancılar için yardım
Личный кабинет Приёмы Анализы и заключения Счета Документы Избранное Выйти
Для слабовидящих Обычная версия сайта

?

Для слабовидящих Обычная версия сайта
Assistance to foreigners Помощь иностранцам Pomoc cizincům Assistance aux étrangers Assistenza agli stranieri 外国人援助 Ayuda a extranjeros Hilfe für Ausländer 외국인에게 도움 Yabancılar için yardım
Введите как минимум 3 символа
Показать еще
По запросу «» ничего не найдено
Популярные запросы
Цены на сайте могут отличаться. Для уточнения информации обратитесь в контакт центр
+7 (343) 283-08-08
Главная / Цены / Лабораторные исследования / Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1
Записаться на процедуру

Цель исследования

Определение мутаций в гене PABPN1, связанных с развитием окулофарингеальной мышечной дистрофии.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР, секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии мутаций в гене PABPN1. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

  1. Brais B. Oculopharyngeal muscular dystrophy. Handb Clin Neurol. 2011;101:181-192. doi:10.1016/B978-0-08-045031-5.00014-1
  2. Yamashita S. Recent Progress in Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. J Clin Med. 2021;10(7):1375. Published 2021 Mar 29. doi:10.3390/jcm10071375
  3. Smith IC, Chakraborty S, Bourque PR, et al. Emerging and established biomarkers of oculopharyngeal muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2023;33(11):824-834. doi:10.1016/j.nmd.2023.09.010
Навигация по странице
620144, г. Екатеринбург, ул. Шейнкмана, 113
Сокращенная версия сайта
Экспертные центры Врачи Услуги и цены Тесты самодиагностики
App Store Google Play RuStore AppGallery

* Цены и сроки готовности результатов анализов, указанные на сайте, носят информативный характер, являются актуальными на текущее время и могут быть изменены на дату оплаты. Ценовое предложение не является публичной офертой. Всю информацию необходимо уточнять у администратора.

Персональные, в том числе биометрические, данные сотрудников ООО «УГМК-Здоровье» размещены на официальном сайте (www.ugmk-clinic.ru) в целях исполнения п. 7 ч. 1 ст. 79 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» с письменного согласия сотрудников.

© ООО «Европейский медицинский центр «УГМК-Здоровье» 2026
Материалы сайта доступны по лицензии Creative Commons «Attribution-ShareAlike» 4.0 International если не указан иной источник
Условия обработки данных сервисом SmartCaptcha
Программирование, вёрстка, обновление дизайна Проектирование, дизайн, продвижение
К сожалению, не все заявки были успешно отправлены

К сожалению, не удалось создать запись на следущие услуги. Для записи вы можете позвонить по единому и бесплатному номеру телефона

Время:  Не выбрано
Время:  Не выбрано
В данный момент доступна только запись по телефону
В данный момент доступна только запись по телефону
Успешно отправленные заявки
  • Вы получите SMS, что ваша заявка принята
    Если вы не получили SMS:
    • cвяжитесь с нашим контакт-центром ;
    • уточните, подтвердили ли вашу заявку
  • Пожалуйста, приходите на приём вовремя
    Если Вы опоздали на 10 мин. и более, то ваш прием будет перенесен на другое свободное время
  • За сутки до приема мы Вам перезвоним для подтверждения заявки
Пожалуйста, не пропускайте наш звонок!
Нам важно связаться с вами как можно скорее, ведь для вашей безопасности мы разделяем потоки пациентов и не принимаем взрослых пациентов с признаками ОРВИ.
Специалисты контакт-центра при звонке уточнят у вас
  • имеются ли у вас признаки ОРВИ;
  • имеется ли у вас температура тела выше 37 градусов.
Если признаков ОРВИ у вас нет, запись будет подтверждена. Если же вы болеете, и температура выше 37 — вам необходимо вызвать врача на дом или обратиться за скорой медицинской помощью.

Вы записаны на следущие приемы:

Время:  Не выбрано
Скачать .pdf Скачать .pdf
Добавить в календарь:
Время:  Не выбрано
В данный момент доступна только запись по телефону Скачать .pdf
Добавить в календарь:
Время:  Не выбрано В данный момент доступна только запись по телефону
Скачать .pdf
Добавить в календарь:

Вам перезвонят по поводу этих записей:

Для данных услуг информация о свободном времени на сайте недоступна. Вы можете позвонить по единому и бесплатному номеру телефона для уточнения ближайшей даты для записи:

Время:  Не выбрано
Время:  Не выбрано
В данный момент доступна только запись по телефону
В данный момент доступна только запись по телефону
Ваша заявка принята! Your application is accepted Vaše objednávka je přijata! Votre demande a été acceptée Your application is accepted Your application is accepted Your application is accepted Ihre Anforderung wird angenommen! 귀하의 부탁을 수락되었습니다. Başvurunuz kabul edildi
В указанное Вами время Вам позвонит наш администратор с номера для подтверждения приёма. Our administrator will call you from the number for confirmation of reception. V uvedenýčaszavolámeVám z t. č. pro potvrzení prohlídky. Notre administrateur vous contactera au moment fixé à partir du numéro de pour confirmer le rendez-vous. Our administrator will call you from the number for confirmation of reception. Our administrator will call you from the number for confirmation of reception. Our administrator will call you from the number for confirmation of reception. Zur verabredeten Zeit ruft Sie unser Administrator von Nummern an, um den Termin zu bestätigen. 명확하게 서술된 시간에 우리의 행정관은 확인하기 위해 번호로 전화해 드리겠습니다. Yöneticimiz, resepsiyon onayı için sizi numaralı telefondan arayacaktır.
Если Вы опоздали на приём менее, чем на 15 минут, то время приёма будет сокращено на время Вашего опоздания. If you are late for an appointment less than 15 minutes, the reception time will be reduced by the time you are late. V případězpoždění méně než 15 minut, doba prohlídky bude zkrácena o čas zpoždění. Si vous êtes en retard de moins de 15 minutes par rapport au rendez-vous fixé, votre temps de réception sera réduit tenant compte de votre retard. If you are late for an appointment less than 15 minutes, the reception time will be reduced by the time you are late. If you are late for an appointment less than 15 minutes, the reception time will be reduced by the time you are late. If you are late for an appointment less than 15 minutes, the reception time will be reduced by the time you are late. Wenn Sie zu einem Termin weniger als 15 Minuten zu spät kommen, wird die Empfangszeit für die Dauer Ihres Aufenthaltes verkürzt. 만약 15분 미만 늦으신다면 잔찰 시간은 지연 시간으로 줄일 겁니다. Randevunuza 15 dakika geçtiyseniz, geç kalma saatinizle resepsiyonun süresi kısalır.
Если Вы опоздали более, чем на 15 минут, Ваш приём будет отменён и перенесён на удобное для Вас время. If you are late more than 15 minutes, your appointment will be moved to a convenient time for you. V případě zpoždění vícenež 15 minut, prohlídka bude zrušena a přesunuta na zvolený termín. Si vous êtes en retard de plus de 15 minutes, votre rendez-vous sera annulé et rapporté à une date qui vous conviendrait. If you are late more than 15 minutes, your appointment will be moved to a convenient time for you. If you are late more than 15 minutes, your appointment will be moved to a convenient time for you. If you are late more than 15 minutes, your appointment will be moved to a convenient time for you. Wenn Sie zu einem Termin mehr als 15 Minuten zu spät kommen, wird ihr Termin storniert und zu einem für Sie günstigen Zeitpunkt übertragen. 만약 15분 이상 늦으신다면 진찰은 취소하고 편리한 시간으로 연기해 드리겠습니다. 15 dakikadan fazla gecikti iseniz, randevunuz sizin için uygun bir zamana taşınacaktır.
Событие появится в вашем личном кабинете в течение 15 минут.
Заявка успешно отправлена
Вы получите SMS, что ваша заявка принята
Если вы не получили SMS: cвяжитесь с нашим контакт-центром ; уточните, подтвердили ли вашу заявку
PDF
Информация о приёме и подготовке к визиту, а также способах оплаты
Вы можете добавить
визиты в календарь
К сожалению, в данный момент... Unfortunately, the record was not made for technical reasons. Bohužel, momentálně... Malheureusement, en ce moment... Unfortunately, the record was not made for technical reasons. Unfortunately, the record was not made for technical reasons. Unfortunately, the record was not made for technical reasons. Es tut uns leid, aber wir konnten ihre Anforderung jetzt nicht aufnehmen. 죄송하지만 지금... Maalesef, teknik nedenlerle kayıt mümkün değildi.
Не удалось сделать запись. Пожалуйста, попробуйте позже. Please try again later. Se nepodařiloobjednat. Zkuste to prosímpozději. Échec de l'enregestrement de votre inscription. Veuillez essayer ultérieurement. Please try again later. Please try again later. Please try again later. Bitte versuchen Sie es später erneut. 진철의 시간을 정할 수 없습니다. 나중에 다시 시도해 주시기 바랍니다. Lütfen daha sonra tekrar deneyin.
Заявка на звонок

Мы перезвоним, ответим на ваши вопросы и подберем удобное время для первого приема

Терапевтический Хирургический
   Прикрепить медицинские заключения

Регистрация личного кабинета

Придумайте пароль для входа в личный кабинет

  • В пароле обязательно должны присутствовать цифры и английские буквы
  • Одна из букв должна быть заглавной
  • Минимальная длина пароля 6 символов
  • Можно использовать символы: !@#$%^&*()_-+
Регистрация личного кабинета

Код не пришёл? Выслать повторно через 58с. Выслать повторно

Регистрация личного кабинета

Для продолжения введите телефон. На него будет отправлен код доступа.

Забыли пароль?
Вход в кабинет
Ваша заявка на обратный звонок принята
С вами обязательно свяжется наш администратор для уточнения деталей.
С вами обязательно свяжется наш администратор для уточнения деталей.

Приобрести сертификат
Перевести бонусы
Спасибо за покупку!

Пользователь, которому вы подарили сертификат, получит уведомление в SMS-сообщении на указанный вами номер телефона.

Ошибка

При отправке данных произошла ошибка. Попробуйте снова чуть позже.

Выберите город

Екатеринбург

Серов

Верхняя Пышма

Ваш город - 

Мы используем cookies. Используя сайт, вы соглашаетесь с обработкой данных с целью сбора аналитики. Cookies можно отключить в настройках вашего браузера.