Наследственная предрасположенность к сахарному диабету I типа (аллели генов: DRB1, DQA1 и DQB1. HLA II класса)

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для типирования генов HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1), ассоциированных с наследственной предрасположенностью к сахарному диабету I типа.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР в режиме реального времени

Референсные значения

Аллелей, предрасполагающих к развитию инсулинзависимого сахарного диабета, не обнаружено.

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащие данные о типировании генов HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1). Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Данное исследование не исключает возможность развития инсулинзависимого сахарного диабета, ассоциированного с другими генами, не анализируемых в данном исследовании.

Риск развития инсулинзависимого сахарного диабета также зависит от внешнесредовых факторов, в частности, образа жизни, наличия фоновых заболеваний и др

Литература

1. Ilonen J, Kiviniemi M, El-Amir MI, et al. Increased Frequency of the HLA-DRB1*04:04-DQA1*03-DQB1*03:02 Haplotype Among HLA-DQB1*06:02-Positive Children With Type 1 Diabetes. Diabetes. 2024;73(2):306-311. doi:10.2337/db23-0387
2. Fernandes AP, Louzada-Junior P, Foss MC, Donadi EA. HLA-DRB1, DQB1, and DQA1 allele profile in Brazilian patients with type 1 diabetes mellitus. Ann N Y Acad Sci. 2002;958:305-308. doi:10.1111/j.1749-6632.2002.tb02992.x
3. Singh G, Singh U, Singh SK, Singh S. Immunogenetic Study of Diabetes Mellitus in Relation to HLA DQ and DR. Indian J Endocrinol Metab. 2020;24(4):325-332. doi:10.4103/ijem.IJEM_564_19
4. Johansson S, Lie BA, Todd JA, et al. Evidence of at least two type 1 diabetes susceptibility genes in the HLA complex distinct from HLA-DQB1, -DQA1 and -DRB1. Genes Immun. 2003;4(1):46-53. doi:10.1038/sj.gene.6363917
5. Bratanic N, Smigoc Schweiger D, Mendez A, Bratina N, Battelino T, Vidan-Jeras B. An influence of HLA-A, B, DR, DQ, and MICA on the occurrence of Celiac disease in patients with type 1 diabetes. Tissue Antigens. 2010;76(3):208-215. doi:10.1111/j.1399-0039.2010.01501.x

С этим исследованием часто назначают:

• Инсулин (ИРИ)
• Проинсулин
• С-пептид
• Индекс инсулинорезистентности HOMA (включает определение уровня глюкозы и иммунореактивного инсулина)
• Гликированный гемоглобин