Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для поиска делеций/дупликаций в гене дистрофина, ассоциированных с развитием мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Хромосомный микроматричный анализ

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии делеций/дупликаций в гене дистрофина, ассоциированных с развитием мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Duan D, Goemans N, Takeda S, Mercuri E, Aartsma-Rus A. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):13. Published 2021 Feb 18. doi:10.1038/s41572-021-00248-3
2. Saad FA, Saad JF, Siciliano G, Merlini L, Angelini C. Duchenne Muscular Dystrophy Gene Therapy. Curr Gene Ther. 2024;24(1):17-28. doi:10.2174/1566523223666221118160932
3. Falzarano MS, Scotton C, Passarelli C, Ferlini A. Duchenne Muscular Dystrophy: From Diagnosis to Therapy. Molecules. 2015;20(10):18168-18184. Published 2015 Oct 7. doi:10.3390/molecules201018168