Мутации в гене CALR

Цель исследования

Выявление мутаций в гене CALR, ассоциированных с развитием миелопролиферативных новообразований.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии мутационных изменений в гене CARL. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Nangalia J, Massie CE, Baxter EJ, et al. Somatic CALR mutations in myeloproliferative neoplasms with nonmutated JAK2. N Engl J Med. 2013;369(25):2391-2405. doi:10.1056/NEJMoa1312542
2. Bilbao-Sieyro C, Florido Y, Gómez-Casares MT. CALR mutation characterization in myeloproliferative neoplasms. Oncotarget. 2016;7(33):52614-52617. doi:10.18632/oncotarget.10376
3. Kim SY, Im K, Park SN, Kwon J, Kim JA, Lee DS. CALR, JAK2, and MPL mutation profiles in patients with four different subtypes of myeloproliferative neoplasms: primary myelofibrosis, essential thrombocythemia, polycythemia vera, and myeloproliferative neoplasm, unclassifiable. Am J Clin Pathol. 2015;143(5):635-644. doi:10.1309/AJCPUAAC16LIWZMM
4. Belčič Mikič T, Pajič T, Zver S, Sever M. The Contemporary Approach to CALR-Positive Myeloproliferative Neoplasms. Int J Mol Sci. 2021;22(7):3371. Published 2021 Mar 25. doi:10.3390/ijms22073371

С этим исследованием часто назначают:

• Выявление BCR-ABL1 при первичном ХМЛ
• Мутация в гене ABL1 методом секвенирования
• Мутации W515L/K в гене MPL
• Выявление мутации V617F в гене JAK2 методом ПЦР
• Гистологическое исследование биопсийного материала (трепанобиоптат костного мозга)