Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики крупных делеций/дупликаций в гене CFTR, связанных с развитием муковисцидоза.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Хромосомный микроматричный анализ

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии крупных делеций/дупликаций в гене CFTR, связанных с развитием муковисцидоза. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Farrell PM, Rock MJ, Baker MW. The Impact of the CFTR Gene Discovery on Cystic Fibrosis Diagnosis, Counseling, and Preventive Therapy. Genes (Basel). 2020;11(4):401. Published 2020 Apr 8. doi:10.3390/genes11040401
2. Egan ME. Genetics of Cystic Fibrosis: Clinical Implications. Clin Chest Med. 2016;37(1):9-16. doi:10.1016/j.ccm.2015.11.002
3. Fanen P, Wohlhuter-Haddad A, Hinzpeter A. Genetics of cystic fibrosis: CFTR mutation classifications toward genotype-based CF therapies. Int J Biochem Cell Biol. 2014;52:94-102. doi:10.1016/j.biocel.2014.02.023