Хромосомный микроматричный анализ из тканей архивного материала

Цель исследования

Установление генетической причины потери беременности/гибели ребенка и прогноз в отношении следующей беременности, выявление анеуплоидии, микроделеции/микродупликации, участков с потерей гетерозиготности и однородительских дисомий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Исследуемый материал  

Парафиновые (FFPE) блоки и соответствующие им стекла (кроме ткани опухоли).

Метод исследования, оборудование

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА), интерпретация данных с использованием специализированных генетических баз данных OMIM, ISCA, DECIPHER, DGV и др.

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее описательную информацию о наличии или отсутствии хромосомной патологии.

В некоторых случаях, вследствие особенностей архивного материала, в результате исследования может быть получен неинформативный результат или определен неполный спектр возможных аномалий (данная информация не может быть получена до завершения лабораторной части исследования), при этом услуга будет считаться оказанной в полном объеме.

Литература

1. Лебедев И.Н. и соавт. Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу. Медицинская генетика. 2023;22(10):3-47.

2. Киевская Ю.К. и соавт. Применение хромосомного микроматричного анализа для диагностики хромосомной патологии у плодов с врожденными пороками центральной нервной системы. Акушерство, Гинекология и Репродукция. 2020;14(4):449–456.
3. Романова И.И. и соавт. Использование хромосомного микроматричного анализа в постнатальной диагностике: ретроспективный анализ. Медицинская генетика. 2020;19(3):45-46.

С этим исследованием часто назначают:

• Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный"
• Полное секвенирование генома